Коллектив авторов – Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей

Загрузка...

Автор: Коллектив авторов

Составитель: Александр Александрович Баранов, Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова

Год выхода: 2017

Издательство: ПедиатрЪ

ISBN:

978-5-906332-98-1

Книга из раздела: Медицина, Руководства, Учебная литература, Книги, Литерат.

О книге

«Коллектив авторов – Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей»

Данное руководство полностью основано на клинических рекомендациях, разработанных профессиональными некоммерческими сообществами специалистов – Союзом педиатров России и Ассоциацией медицинских генетиков, утвержденных в ходе заседаний Исполкомов ассоциаций на научно-практических мероприятиях. Клинические рекомендации содержат ключевые подходы к диагностике (включая особенности скрининга) и ведению пациентов с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина – нескольких генетически гетерогенных форм, сходных по клиническим признакам. В пособии представлены современные эпидемиологические данные, а также особенности патогенеза фенилкетонурии и метаболических процессов при гиперфенилаланинемии. Важнейшим разделом является приведенная в рекомендациях информация для пациентов, которая позволит повысить степень приверженности лечению и улучшить процесс взаимодействия пациентов с наследственной патологией со специалистами, участвующими в процессе оказания медицинской помощи и медико-социального сопровождения таких больных.

Клинические рекомендации предназначены для педиатров, врачей общей семейной практики, медицинских генетиков, невропатологов, диетологов, медицинских психологов, дефектологов, ординаторов и студентов медицинских вузов.