Нина Даниленко, Ольга Шубина-Олейник, Елена Меркулова, Анастасия Левая-Смоляк – Код тишины

Загрузка...

Автор: Анастасия Михайловна Левая-Смоляк, Елена Павловна Меркулова, Нина Генусовна Даниленко, Ольга Анатольевна Шубина-Олейник

Год выхода: 2017

Издательство: Издательский дом “Белорусская наука”

ISBN:

978-985-08-2165-2

Книга из раздела: Биология, Книги

О книге

«Нина Даниленко, Ольга Шубина-Олейник, Елена Меркулова, Анастасия Левая-Смоляк – Код тишины»

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ.

Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.